Saut d exon

Saut d’exon Au-delà de la thérapie génique classique (transfert de gène-médicament), de nouvelles techniques sont développées permettant d ’intervenir sur le gène lui-même. Notre ADN ne produit pas directement des protéines. La protéine produite est plus courte mais fonctionnelle.

Celui-ci est transcrit en une molécule d ’ARN pré-messager, comportant des briques nommées exons entre lesquelles sont intercalées des séquences non codantes nommées introns. La maturation des ARN pré-messagers.

D ’où l’idée d ’intervenir sur le processus d ’épissage pour empêcher l’incorporation de l’ exon ou des exons choisis. Ces sauts d’exon peuvent être induits par des oligonucléotides antisens (modifiés pour résister aux RNases), complémentaires de séquences-clés qui président à l’épissage du transcrit primaire. Dans le cas contraire, il. La dystrophine produite est raccourcie, mais fonctionnelle. Des molécules spécialisées sont créées pour sauter la partie non fonctionnelle du gène de la dystrophine et permettre aux pièces du casse-tête de se fixer.

Cela crée un casse-tête plus petit, mais un casse-tête qui peut produire une. Le saut d’exon est une thérapie potentielle qui est développée pour les patients atteints de DMD. Il reconnaît les formes fléchies (féminin, pluriel, conjugaison des verbes).

Les noms propres ne sont pas pris en compte. On obtient alors une dystrophine plus courte que la protéine normale, mais fonctionnelle. Suite au saut d’exon , l’ARNmessager mature permettra la synthèse d ’une protéine pour laquelle une partie aura été délétée : un prérequis essentiel à ce type d ’approche est donc que cette protéine résultante, bien que partiellement tronquée, maintienne une fonctionnalité suffisante.

L’intervention sur l’épissage est. En copiant ce phénomène pour les cellules tumorales, en les forçant à fabriquer des anticorps tronqués grâce à la technique du saut d’exon , il serait alors possible de provoquer leur mort cellulaire. Les essais précliniques devraient commencer dans trois à six mois. En parallèle, les chercheurs tentent d ’optimiser l. L’ADN permet la production d ’un brin d ’ARN dont certaines parties, les exons, sont essentiels à la fabrication des protéines. Mais que se passe-t-il si l’ARN est détérioré ? Une autre stratégie de saut d’exon , développée par les laboratoires de l’Institut des Biothérapies des maladies rares, consiste à utiliser un vecteur de thérapie génique (AAV-U7).

Testée chez des modèles animaux, l’efficacité du saut d’exon par AAV-Uest initialement très forte mais décline considérablement dès six mois. Chez un patient, la dystrophine n’est pas synthétisée parce qu’une partie du gène qui doit permettre sa fabrication est déficiente. Pour faire face à ce problème, les chercheurs ont utilisé la technique dite du saut d’exon. Au cours de la dernière décennie, l’équipe du Dr Dickson a été impliquée dans le développement de médicaments de saut d’exon , en particulier pour les exons 5 et 46.

Ensemble, ces résultats indiquent que le saut d’exon représente une stratégie thérapeutique potentielle pour traiter les patients porteurs. Le vendredi septembre, GSK et Prosensa ont annoncé que l’essai de phase III de saut d’exon par le drisapersen était suspendu, faute d ’avoir atteint son objectif. En effet, l’étude des résultats, après levée du double aveugle, ne montre pas de bénéfice sur le critère principal, à savoir le test de minutes de marche.

Saut d’exon Pour essayer de traiter la myopathie de Duchenne, les scientifiques ont d ’abord envisagé de réaliser une thérapie génique en introduisant un allèle non muté dans l’ADN des cellules musculaires. Cette technique étant difficile à mettre en œuvre, le saut d’exon est une autre thérapie actuellement en cours de. Plus de 3anomalies ont été recensées pour ce gène, donnant des atteintes plus ou moins sévères.

La technique du saut d’exon ne permettra pas de guérir entièrement l’EB, mais de créer de la protéine absente Collagène. Grâce à cette technique, la peau pourra se solidifier davantage et ne produira plus des bulles de manière spontanée. Ce travail rapporte un nouveau saut d’exon qui permet d ’obtenir un modèle de souris mutante Dysf-Missense.